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Cette année encore, les Français étaient présents au rendez-vous de la solidarité et ont été généreux. En effet, le Téléthon a récolté, en ce week-end du 2-3 décembre, plus de 86 millions d’euros pour financer la recherche contre les maladies rares. Grâce à ces promesses de dons la recherche a les moyens d’aller plus loin.
Ceci fut le cas pour le service d’ophtalmologie du CHU de Nantes. En effet celui-ci a débuté en octobre dernier un essai clinique de thérapie génique chez l’homme concernant une maladie génétique grave des yeux : l’amaurose congénitale de Leber. En France 1000 à 2000 personnes sont touchées par cette maladie. Elle entraîne une altération complète de la rétine et par la suite une perte totale et définitive de la vision. Elle est due à une mutation du gène RPE65 (Retinal Pigment Epithelium) qui code pour une protéine qui intervient dans la synthèse du pigment visuel.
Le traitement lancé par Michel Weber, Philippe Moullier et Fabienne Rolling consiste à injecter dans les yeux le gène RPE65 normal grâce à un virus appelé AVV (Adeno Associated Virus). Ce traitement a montré des résultats spectaculaires chez les chiens atteints de l’aumorose de Leber en 2006, cependant son efficacité reste à prouver chez l’Homme. Cet essai clinique financé par l’AFM grâce aux dons du Téléthon inclura neuf patients touchés par la maladie. Les objectifs principaux de cet essai sont : vérifier la tolérance du traitement et trouver la posologie la plus adaptée.
Source : Le Monde (05/12/2011)
Ecrit par Céline
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